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Anencefalia

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Anencefalia
Un'immagine ecografica di un feto affetto da anencefalia
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 740.0
OMIM 206500 e 206500
MeSH D000757
MedlinePlus 001580
eMedicine 1181570

L'anencefalia è una malformazione congenita grave che si può riscontrare durante il primo mese di gravidanza, quando il nascituro appare privo totalmente o parzialmente della volta cranica e dell'encefalo.

Epidemiologia

La percentuale sul totale dei nascituri si attesta su valori molto bassi (meno di 1 su 1000).

Segni clinici

Il primo segno clinico è la mancanza di neurulazione craniale (mancata chiusura del neuroporo anteriore al 24º giorno), che comporta gravi squilibri e scompensi.

Eziologia

Generalmente la causa è idiopatica, con molteplici fattori all'origine.

Cause di morte

L'assenza non soltanto della volta ma anche dei tessuti che si trovano attorno (vengono a mancare, quindi, cervello, emisferi cerebrali, cranio, ecc.), portano alla sicura morte del nascituro.

Bibliografia

  • Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.

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