Blefarospasmo

Blefarospasmo
Muscolo orbicolare
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	606798
MeSH	D001764
MedlinePlus	000756
eMedicine	1212176

Il blefarospasmo è una distonia focale caratterizzata dalla chiusura persistente e involontaria delle palpebre. Può presentarsi in forma lieve, mentre, nei casi più gravi, può provocare di fatto una cecità funzionale.

Epidemiologia

Ha un'incidenza nella popolazione generale stimata intorno a un caso ogni 10-25.000 persone.. Vi è una prevalenza nelle donne di circa 1,8F:1M; negli USA si stimano nel 2000 circa 50.000 casi, con 2000 nuovi casi per anno.

Le frequenti contrazioni delle palpebre sono state correlate alla curvatura della cornea e all'aumento di astigmatismo.

Cause

Il blefarospasmo è associato a un anormale funzionamento dei gangli della base, strutture dell'encefalo deputate al controllo della postura e del movimento. In diversi studi è stata osservata l'insorgenza della patologia in concomitanza all'assunzione di benzodiazepine e tienobenzodiazepine. In rari casi, l'ereditarietà può giocare un ruolo nello sviluppo del blefarospasmo.

Sintomi

La maggior parte delle persone sviluppano il blefarospasmo senza sintomi premonitori. Può esserci inizialmente un graduale aumento degli ammiccamenti o dell'irritazione agli occhi. Alcune persone possono anche sperimentare la fatica, tensione emotiva, o ipersensibilità alla luce. Quando la condizione progredisce, i sintomi diventano più frequenti, e si possono sviluppare anche gli spasmi facciali. Il blefarospasmo può diminuire o cessare del tutto mentre una persona dorme o si concentra su un compito specifico.

Spesso il disturbo si associa con una distonia cronico facciale chiamata sindrome di Meige (spasmo facciale mediano), talvolta il disturbo è correlato all'anismo o Sindrome del pubo-rettale. In generale, con percentuali di incidenza variabili secondo vari autori, le distonie craniche come il blefarospasmo, si associano a distonie di altri distretti corporei, collo, arti inferiori addome.

Terapia

In atto, viene trattata con discreta efficacia mediante infiltrazioni di tossina botulinica da effettuarsi presso i centri specializzati. Tale terapia non è risolutiva e necessita di essere ripetuta con nuove infiltrazioni, con cadenza minimo trimestrale.

Vi sono segnalazioni che indicano l'efficacia dell'aloperidolo nel blefarospasmo essenziale.

Altri farmaci potenzialmente utili sono:

• Anticolinergici
• GABA_b agonisti baclofen
• Dopamino agonisti
• Anticonvulsivanti
• Neurolettici
• Clozapina
• Ciproeptadina
• Mexiletina

Bibliografia

• (EN) M. Hallett, C. Evinger; J. Jankovic; M. Stacy; M. Ali; A. Berardelli; RB. Daroff; G. Defazio; M. Delong; D. Eidelberg; C. Evinger, Update on blepharospasm: report from the BEBRF International Workshop., in Neurology, vol. 71, n. 16, Oct 2008, pp. 1275-82, DOI:10.1212/01.wnl.0000327601.46315.85, PMID 18852443.
• LeDoux MS, Meige syndrome: what's in a name?, in Parkinsonism & Related Disorders, vol. 15, n. 7, agosto 2009, pp. 483–9, DOI:10.1016/j.parkreldis.2009.04.006, PMC 2743078, PMID 19457699.

Voci correlate

Collegamenti esterni

• Blepharospasm Sito del National Eye Institute (NEI).
• BEBRF: Benign Essential Blepharospasm Research Foundation Informazioni sul blefarospasmo.
• Uso clinico della tossina botulinica, su consensus.nih.gov.