Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
| Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Eziologia | mutazione |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 359.0 e 359.1 |
| OMIM | 310300 |
| MeSH | D020389 |
| eMedicine | 1178994 |
| GeneReviews | Panoramica e Panoramica |
| Eponimi | |
| Fritz Emanuel Dreifuss Alan Eglin Heathcote Emery | |
Per distrofia muscolare di Emery-Dreifuss si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli motori e cardiaci.
Indice
Storia
Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte; inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome.
Epidemiologia
Viene diagnosticata prevalentemente in età infantile; la malattia è di diffusione rara.
Eziologia
La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X (Xq28): nello specifico è causata da mutazioni a carico dei geni delle proteine della famiglia delle lamine, che formano i filamenti intermedi i quali ancorano i nuclei della suola terminale ai filamenti di actina. Esiste anche una forma più rara, autosomica recessiva..
Clinica
Segni e sintomi
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontrano prima dei vent'anni. Fra le varie patologie che si associano alla distrofia, a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.
Esami di laboratorio e strumentali
Fra gli esami diagnostici, oltre l'anamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino all'esame del DNA.
Trattamento
Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture, solitamente si rende necessario l'innesto di un pacemaker-defibrillatore.
Ci son stati casi di trapianti di cuore, su soggetti con questa patologia, migliorando sensibilmente la qualità di vita.
Bibliografia
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.