| Estrofia vescicale | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q64.1 |
| OMIM | 600057 |
| MeSH | D001746 |
| eMedicine | 1014971 |
L'estrofia vescicale è una rara anomalia congenita dell'apparato uro-genitale in cui la vescica urinaria presenta un rovesciamento all'esterno del corpo. Generalmente questa condizione è accompagnata da altre anomalie (come l'Epispadia nei maschi). È una forma patologica rara, con un'incidenza di 3,3 casi su 100.000 neonati, i maschi risultano colpiti con una percentuale doppia rispetto alle femmine. Questa anomalia si tratta con l'intervento chirurgico, che può comunque non porre rimedio a tutte le disfunzioni.
Patogenesi
La causa dell'estrofia vescicale è una malformazione (o totale assenza) della parete addominale anteriore, il che permette la comunicazione della vescica con l'esterno.
Spettro delle anomalie
- vescica estroflessa attraverso un difetto della parete addominale inferiore
- aumento delle dimensioni della sinfisi pubica
- epispadia nei maschi (apertura dorsale, con esposizione della mucosa uretrale)
- l'ano e la vagina appaiono dislocati anteriormente
- i testicoli potrebbero non essere scesi
- clitoride bifido nelle femmine
Diagnosi
La diagnosi è immediata a causa dell'aspetto caratteristico della patologia, spesso è possibile anche una diagnosi prenatale grazie all'ecografia
Trattamento
L'intervento chirurgico consiste nella riparazione della parete addominale e della vescica previo avvicinamento delle ossa pubiche. Gli obiettivi principali dell'intervento sono la riparazione della parete addominale, dotare la vescica urinaria ricostruita di buona funzionalità e capacità, far recuperare al paziente la continenza urinaria e ricostruire in modo soddisfacente i genitali in modo da garantirgli una vita più normale possibile.
Prognosi
Anche dopo il trattamento possono sussistere problemi come:
- Incontinenza urinaria
- Reflusso vescico-ureterale
- Ripetute infezioni del tratto urinario
- Adenocarcinoma della vescica
- Adenocarcinoma del colon
- Disfunzioni sessuali
- Dolore
- Prolasso uterino
Bibliografia
- Paolo Caione, Anterior perineal reconstruction in exstrophy-epispadias complex, 2005.
Voci correlate
Altri progetti
-
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Collegamenti esterni
- Pagina sull'estrofia vescicale al Children's Hospital di Boston (EN)
- Associazione Estrofia Vescicale Onlus, su estrofiavescicale.it.
- Associazione Amici di Gabriele Onlus, su amicidigabriele.org.