Malattia di Farber
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| Malattia di Farber | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0100 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.8 |
| ICD-10 | E75.2 |
| OMIM | 228000 |
| MeSH | D055577 |
Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.
Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici presentano raucedine, afonia, dermatite.
Eziologia
La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi
Tipologia
La malattia si presenta in vari tipi. Ad esempio il tipo IV è tipico dei neonati, dove le articolazioni risultano doloranti e deformate.
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.