| Malattia di Krabbe | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG010 |
| Specialità | malattia metabolica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| MeSH | D007965 |
| MedlinePlus | 001198 |
| eMedicine | 951722 |
| Sinonimi | |
| Galattosilceramide lipidosi Leucodistrofia a cellule globose | |
| Eponimi | |
| Knud Haraldsen Krabbe | |
La malattia di Krabbe conosciuta anche come leucodistrofia a cellule globose o galattosilceramide lipidosi, è una rara, spesso fatale, malattia degenerativa che affligge la guaina mielinica degli assoni del sistema nervoso centrale. La malattia è ereditaria con carattere autosomico recessivo. Viene chiamata con il nome del neurologo danese Knud Haraldsen Krabbe.
Epidemiologia
La malattia di Krabbe ha un'incidenza di circa 1 su 100.000 nascite. Una più alta incidenza, circa 1 su 6000, è stata riportata in alcune comunità arabe in Palestina. I paesi scandinavi hanno più alti tassi di incidenza della malattia, con 1 su 50.000 nascite.
La malattia di Krabbe si può manifestare anche nei gatti e nei cani, in particolare nelle razze Westies Terrier e Cairn Terrier.
Bibliografia
- Luigi Ravizza, Invecchiamento cerebrale e demenze, Elsevier srl, 2004, pp. 62–, ISBN 978-88-214-2716-9.
- Giorgio Macchi, Malattie del sistema nervoso, PICCIN, 2005, pp. 19–, ISBN 978-88-299-1739-6.
- Lorenzo Pavone e Martino Ruggieri, Neurologia pediatrica, Elsevier srl, 2006, pp. 478–, ISBN 978-88-214-2789-3.
- accessdate Angelo Sghirlanzoni, Terapia Delle Malattie Neurologiche, Springer, 3 aprile 2010, pp. 600–, ISBN 978-88-470-1119-9.
- Gaetano Crepaldi e Aldo Baritussio, Trattato di medicina interna, PICCIN, 2002, pp. 28–, ISBN 978-88-299-1642-9.
- Michele Stefani, Lezioni di anatomia patologica, PICCIN, 1996, pp. 26–, ISBN 978-88-299-1184-4.
- Linda R. Adkisson e Michael D. Brown, Genetica, Elsevier srl, 2008, pp. 140–, ISBN 978-88-214-3059-6.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Dr. Maria Escolar parla della malattia di Krabbe - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
- GeneReview/NIH/UW entry on Krabbe Disease, su ncbi.nlm.nih.gov.
| Controllo di autorità | LCCN (EN) sh85076298 · J9U (EN, HE) 987007562926305171 |
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