Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre

La miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre è una malattia del mitocondrio, un organulo della cellula. È indicata anche con l'acronimo KSS. Essendo una malattia genetica che si trasmette tramite il DNA mitocondriale, può essere ereditata da madre malata, che la trasmetterà alla progenie, ma per lo più è legata a mutazioni del DNA mitocondriale isolate. L'incidenza è di circa 1/120.000.

Porta a progressiva diminuzione delle forze e nei maggiori casi paralisi totale, a causa della perdita della piena funzionalità dei movimenti di occhi (caratteristica specifica è la ptosi palpebrale), muscoli e cuore, cosa che conduce gradualmente all'exitus letalis. È considerata una patologia di pertinenza oftalmologica,dato che i sintomi più precoci e più gravi riguardano i muscoli degli occhi. Anche il versante cardiologico è importante, dati i numerosi contraccolpi sul metabolismo del muscolo cardiaco. Sembra che la somministrazione di CoQ10 possa all'inizio ritardare la comparsa dei sintomi più gravi, che comunque potranno condurre all'exitus.

Voci correlate

• Sindrome
• Neuroradiologia delle malattie tossiche e metaboliche

Altri progetti

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Collegamenti esterni

• Mitochondrial Disease Action Committee, su mitoaction.org.
• United Mitochondrial Disease Foundation, su UMDF.org.
• Muscular Dystrophy Association Mito Information, su mdausa.org.
• GeneReviews: Mitochondrial Disorders Overview, su genetests.org.
• GeneReviews: Mitochondrial DNA Deletion Syndromes, su genetests.org.
• Genetics Home Reference: Mitochondrial DNA, su ghr.nlm.nih.gov. URL consultato il 6 febbraio 2007 (archiviato dall'url originale il 21 ottobre 2007).
• Time Magazine article "When Cells Stop Working" dated November 5, 2006, su time.com. URL consultato il febbraio 6, 2007 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2013).