| Malattia di Thomsen | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RFG090 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 160800 e 255700 |
| MeSH | D009224 |
| MedlinePlus | 001424 |
| Sinonimi | |
| Miotonia congenita | |
| Eponimi | |
| Julius Thomsen | |
La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo rigidità dei muscoli, miotonia e ipertrofia muscolare, è differente quindi dalla ipertrofia neurogena con la quale può cadere in differenziale; essi possono manifestarsi già alla nascita ma più spesso si evidenziano nell'infanzia. I sintomi peggiorano con il freddo. I legamenti possono soffrire di lassità.
Eziologia
La causa è riscontrata in una mutazione genetica, mappata nel cromosoma responsabile in 7q35, "canale muscolare del cloro".
Terapia
La terapia consiste nella somministrazione di farmaci che correggono la miotonia, come la chinina solfato, la procainamide e la mexiletina.
Bibliografia
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
Voci correlate
Altri progetti
-
Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su malattia di Thomsen
Collegamenti esterni
- (EN) Miotonia congenita di Thomsen, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.