| Sindrome di Angelman | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1300 |
| Specialità | genetica clinica e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| MeSH | D017204 |
| MedlinePlus | 007616 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Eponimi | |
| Harry Angelman | |
La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico.
Storia
La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal pediatra britannico Harry Angelman nel 1965 in tre bambini.
Patologie correlate
Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta a una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la Sindrome di Prader-Willi, che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno).
In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra disomia uniparentale del cromosoma 15, ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno e uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).
Diversamente dalla più comune delezione 15q11-q13, nella sindrome di Prader-Willi riscontriamo una disomia uniparentale materna del cromosoma 15, e solo nel 3-5% dei pazienti. Pertanto mentre nella sindrome di Prader-Willi è il cromosoma 15 materno a essere presente in duplice copia, nella sindrome di Angelman abbiamo una duplice copia del cromosoma paterno, venendo a mancare il contributo genetico materno.
Sintomatologia
Si riscontrano:
- bassa statura
- epilessia
- ritardo mentale grave
- ipotonia
- difficoltà nel linguaggio
- anomalie fisiche del viso.
- postura tipica definita a marionetta
- facilità al riso
- atassia e movimenti stereotipati
Eziologia
L'imprinting viene riprogrammato a ogni generazione a seconda del sesso del soggetto, durante la gametogenesi; quindi se il soggetto è maschio, e il gene che prendiamo in considerazione segue un "imprinting materno" (la copia materna è inattiva), entrambi i geni che trasmetterà alla progenie NON saranno imprinted (entrambe le copie funzionanti); viceversa se il soggetto è femmina saranno imprinted entrambe le copie (NON funzionanti). Questo evento è stato scoperto grazie allo studio fatto su due sindromi: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi le quali sono causate dalla mutazione dello stesso gene, ma gli effetti sono differenti a seconda che questo sia stato ereditato dal padre o dalla madre.
Trattamento
Nell'età pediatrica c'è un interessamento atassico dei bambini che deve essere affrontato simultaneamente da una riabilitazione fisioterapica (per il potenziamento dei muscoli posturali) e psicomotoria (in modo da migliorare la prestazione cognitiva per supportare un eventuale miglioramento a livello motorio). Il trattamento logopedico e psicomotorio insieme possono avviare un discorso di "comunicazione aumentativa (CAA)" laddove sussista un buon livello cognitivo e una buona competenza simbolica.
Bibliografia
- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Sindrome di Angelman, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
- Angelman Syndrome Foundation, su angelman.org.
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 48516 · LCCN (EN) sh92000322 · GND (DE) 4287555-9 · BNF (FR) cb14597678q (data) · J9U (EN, HE) 987007546505805171 |
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