Sindrome di Lucey-Driscoll
| Sindrome di Lucey-Driscoll | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 774.30 |
| OMIM | 237900 |
| MeSH | C562692 |
La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiare.
Eziologia
La malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno.
Clinica
Il neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte.
Trattamento
La terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione.
Collegamenti esterni
- Sindrome di Lucey–Driscoll presso il database OMIM