| Sindrome di Menkes | |
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| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | E83.0 |
| OMIM | 309400 |
| MeSH | D007706 |
| MedlinePlus | 001160 |
| eMedicine | 946985 e 1115658 |
| Eponimi | |
| John Hans Menkes | |
La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa).
Epidemiologia
La prevalenza è stimata essere compresa tra 1 su 250.000 e 1 su 350.000 nella popolazione generale. Essendo una malattia genetica recessiva correlata al cromosoma X interessa soprattutto il sesso maschile.
Trattamento
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