Sindrome di Turcot
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| Sindrome di Turcot | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 276300 |
| MeSH | C536928 |
| eMedicine | 929144 |
| Eponimi | |
| Jacques Turcot | |
La sindrome di Turcot è una variante rara di Poliposi adenomatosa familiare associata allo sviluppo di medulloblastomi (BTP - Brain Tumor-Polyposis Syndrome Type 2), associata alla mutazione del gene APC.
Eponimo
La sindrome deve il suo nome al chirurgo canadese Jacques Turcot, il primo ad avere descritto, nel 1959, un'associazione tra poliposi adenomatosa familiare e neoplasie cerebrali, quali il medulloblastoma, l'ependimoma e il glioma maligno (glioblastoma).
Eziologia
Si tratta di una malattia genetica dovuta a mutazioni della linea germinale. Tra le alterazioni geniche più comuni, vi è la perdita di uno dei due bracci del cromosoma 17 con risultante presenza di un isocromosoma (17q).
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.