| Acondroplasia | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG050 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| MeSH | D000130 |
| MedlinePlus | 001577 |
| eMedicine | 1258401 |
L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti (braccia e gambe) che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo. Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge i 140 cm.
Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta.
È una condizione che può interessare anche altre specie animali.
Epidemiologia
È una malattia rara che colpisce in media un individuo ogni 25000, tra quelli che sopravvivono al parto.
Sintomatologia
I segni clinici, quasi tutti riconducibili ad una malformazione visibile, sono l'andatura altalenante, diminuzione del movimento delle articolazioni, bozze frontali, iperlordosi lombare, inarcamento delle estremità.
Eziologia
La malattia è dovuta ad una mutazione del gene FGFR3, situato al livello del cromosoma 4, mappatura (4p16.3). L'allele responsabile è letale allo stato omozigote.
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) codifica per un recettore espresso sulle cellule del connettivo. Il recettore, attivato, inibisce la crescita ossea. L'allele mutante differisce per una sostituzione della Glicina in posizione 380 con un'Arginina.
Ciò induce la formazione di un recettore iperattivato, dal momento che l'ingombro sterico della catena laterale dell'arginina impedisce il ripiegamento della proteina, inducendo lo stato attivo stazionario.
Nella maggioranza dei casi le persone che diventano affette da tale malattia nascono in famiglie dove non si riscontrano precedenti casi di anomalie simili (mutazioni de novo), mentre le nuove mutazioni del gene sono collegate all'aumento dell'età paterna.
Terapia
Per i casi più gravi è importante l'osteotomia, mentre negli altri casi è utile l'uso della somatotropina (ormone della crescita).
Curiosità
Attori affetti da questa condizione sono:
- Jason Acuña, attore e stunt man star di Jackass
- David Rappaport
- Peter Dinklage, attore della serie tv Il Trono di Spade (Tyrion Lannister)
- Tony Cox
- Mimie Mathy, attrice della serie televisiva Joséphine, ange gardien
- Kenny Baker
- Josh Ryan Evans, interprete del Grinch da bambino
Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Acondroplasia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
| Controllo di autorità | Thesaurus BNCF 42773 |
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