| Acrocefalosindattilia | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| OMIM | 101200 |
| MeSH | D000168 |
| Sinonimi | |
| ACS ... | |
| Eponimi | |
L'acrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS, è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante.
Classificazione
Ci sono diversi tipi di acrocefalosindattilia, afferenti a diverse sindromi genetiche:
- Tipo 1: sindrome di Apert
- Tipo 2: sindrome di Crouzon
- Tipo 3: sindrome di Saethre-Chotzen
- Tipo 4: sindrome di Goodman (rinominata sindrome di Carpenter)
- Tipo 5: sindrome di Pfeiffer
Acrocefalopolisindattilia
Questo termine, abbreviabile in ACPS e costituente una variante dell'acrocefalosindattilia classica, indica la presenza di polidattilia oltre alla craniostenosi e alla sindattilia. Le sindromi con acrocefalopolisindattilia sono:
- Tipo 1: sindrome di Noack (rinominata sindrome di Pfeiffer)
- Tipo 2: sindrome di Carpenter
- Tipo 3: sindrome di Sakati-Nyhan-Tisdale
Alcuni autori, comunque, suggeriscono l'abbandono della distinzione tra le sindromi caratterizzate da acrocefalosindattilia e quelle caratterizzate da acrocefalopolisindattilia.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Acrocephalosyndactylia, su Medical Subject Headings (MeSH). URL consultato il 12 marzo 2021.