Acrodermatite enteropatica
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| Acrodermatite enteropatica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RC0070 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 686.8 |
| ICD-10 | E83.2 |
| OMIM | 201100 |
| MeSH | C538178 |
| eMedicine | 1102575 |
| Sinonimi | |
| Deficit congenito di zinco Sindrome di Brandt | |
Per acrodermatite enteropatica in campo medico si intende una condizione autosomica recessiva con eventi di diarrea, dermatite ed alopecia.
Tale condizione è conosciuta anche come:
Indice
Sintomatologia
La dermatite interessa le guance, i gomiti, le ginocchia. L'alopecia interessa i capelli, le ciglia e le sopracciglia.
Altri segni clinici sono anemia, epatopsplenomegalia, ipogonadismo.
Eziologia
Una genetica mutazione del gene SLC39A4 del cromosoma 8q situato nel 24.3, sembra essere la causa di tale condizione.
Terapie
Come trattamento occorre la semplice somministrazione di zinco per via orale, ma senza alcun trattamento tale malattia può risultare fatale in pochi anni.
Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- (EN) sito con immagini, su dermis.multimedica.de. URL consultato il 20 dicembre 2007 (archiviato dall'url originale il 22 ottobre 2007).