| Acrogeria | |
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| Malattia rara | |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E34.8 |
| OMIM | 201200 |
| MeSH | C538187 |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Gottron Metageria Acrometageria | |
| Eponimi | |
L'acrogeria è una malattia congenita rara con atrofia della pelle e del tessuto adiposo sottocutaneo a livello principalmente del viso e delle estremità; si riscontra inoltre iperpigmentazione e quindi un aspetto cutaneo che richiama un invecchiamento precoce (progeria).
Epidemiologia e storia
L'incidenza della malattia è sconosciuta; è probabile che l'ereditarietà sia autosomica recessiva. Il genere femminile sembra essere colpito molto più spesso.
La malattia è anche detta sindrome di Gottron dal dermatologo tedesco Hautarzt Heinrich Gottron, che nel 1940 ne fornì per primo una descrizione.
Eziologia
L'esatta eziologia è sconosciuta, ma si ritiene che alla base della sindrome vi sia una mutazione a carico del gene COL3A1 sul braccio lungo del cromosoma 2, in corrispondenza del locus genico q32.2. La malattia potrebbe però essere causata anche da una mutazione a carico del gene LMNA.
Clinica
Sintomi e segni
I segni clinici della sindrome sono:
- Insorgenza della malattia durante la prima infanzia
- Acromicria (dimensioni ridotte delle mani, dei piedi e degli arti in generale)
- Micrognazia
- Grave atrofia della cute e del sottocute con alterazioni morfologiche degli strati cutanei più profondi, tendenza a lesioni meccaniche e teleangectasia locale
- Eritema del volto, con pelle atrofica e avvizzita
- Rash cutaneo simile a quello della scarlattina
- Onicodistrofia
Non è rara la comorbidità con la sclerodermia.
Esami strumentali e di laboratorio
La radiografia mostra una degenerazione del tessuto osseo spugnoso; spesso è visibile anche una mancata chiusura della placca epifisaria.
Diagnosi differenziale
L'acrogeria entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Brugsch, con la sindrome di Hutchinson-Gilford, con l'aplasia congenita della cute e con la sindrome di Ehlers-Danlos.
Bibliografia
- (DE) T. L. Diepgen, M. Simon, Akrogerie Gottron mit Knochenbeteiligung, in Der Hautarzt - Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, vol. 41, n. 10, ottobre 1990, pp. 574–577, PMID 2258301.