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Alfa-fetoproteina

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Alfa-fetoproteina
Gene
HUGO AFP FETA, HPAFP
Locus Chr. 4 q13.3
Proteina
UniProt P02771

L'alfa-fetoproteina (o α-fetoproteina, AFP) è una proteina prodotta nell'embrione e nel feto durante la loro fase di sviluppo, precisamente dal sacco vitellino e dal fegato fetale.

La proteina è codificata dal gene AFP. È presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza e così aumenta anche nel siero materno. Le analisi sanguigne (screening) per misurare la AFP hanno due applicazioni principali:

  1. per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare alcune malformazioni congenite del tubo neurale (come la spina bifida e l'anencefalia) o la sindrome di Down.
  2. in adulti e bambini, come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore.

L'esame viene effettuato tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione: se i valori fossero molto elevati verranno richiesti esami aggiuntivi come l'ecografia ostetrica e il controllo del liquido amniotico. Questa proteina può essere visualizzata nell'elettroforesi delle sieroproteine, appartiene in particolare alla banda delle α1-globuline.

Il test per l'AFP viene talora associato ad altri due esami, valori dell'estriolo e della gonadotropina corionica umana, e prende il nome di tri-test, che oltre ai difetti del tubo neurale ci può indirizzare sulla presenza della trisomia 18 e della trisomia 21.

AFP nei neonati normali

Il range normalità dell'AFP per adulti e bambini è variamente indicato in: minore di 50, minore di 10 e minore di 5 ng/mL.
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra il range di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.

Cause fetali di aumento

Cause fetali di riduzione

Nel 1984 Merkatz e coll. hanno dimostrato che nel siero delle donne i cui figli erano affetti da trisomia 21, i livelli di alfa-fetoproteina (AFP) nel secondo trimestre di gravidanza sono significativamente più bassi rispetto alla norma.

Cause materne di aumento

Utilizzo come marker tumorale

L'AFP è nota come marcatore dei tumori epatici (il 50% degli epatocarcinomi, per l'aumentata rigenerazione delle cellule epatiche), ma, come molti altri marcatori tumorali, è poco sensibile e quindi non viene usata per la diagnosi precoce e negli screening, poiché la sua negatività non permette di escludere la presenza del tumore.

È invece utile per monitorare l'andamento di una neoplasia già nota: una riduzione della alfa-fetoproteina può indicare una buona efficacia del trattamento (dopo un'operazione chirurgica) e l'assenza di recidive, poiché gli alti livelli di AFP sarebbero legati alle dimensioni della massa tumorale (infatti le cellule tumorali sono indifferenziate e presentano sulla loro superficie proteine simili a quelle fetali, quindi i valori dell'esame dipendono strettamente dalla "quantità" e dalla "grandezza" della neoplasia).

Bibliografia

  • Denise D. Wilson, Manuale di Tecniche Diagnostiche ed Esami di Laboratorio, ed. Italiana, Milano, McGraw-Hill, ottobre 2008, p. 671, ISBN 978-88-386-3950-0.

Voci correlate

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