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Alfa-fetoproteina
Alfa-fetoproteina | |
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Gene | |
HUGO | AFP FETA, HPAFP |
Locus | Chr. 4 q13.3 |
Proteina | |
UniProt | P02771 |
L'alfa-fetoproteina (o α-fetoproteina, AFP) è una proteina prodotta nell'embrione e nel feto durante la loro fase di sviluppo, precisamente dal sacco vitellino e dal fegato fetale.
La proteina è codificata dal gene AFP. È presente nel sangue del feto in quantità elevata specie nel secondo trimestre della gravidanza e così aumenta anche nel siero materno. Le analisi sanguigne (screening) per misurare la AFP hanno due applicazioni principali:
- per le donne in gravidanza, come esame di controllo per individuare alcune malformazioni congenite del tubo neurale (come la spina bifida e l'anencefalia) o la sindrome di Down.
- in adulti e bambini, come marcatore tumorale per alcuni tipi di tumore.
L'esame viene effettuato tra la quindicesima e la ventesima settimana di gestazione: se i valori fossero molto elevati verranno richiesti esami aggiuntivi come l'ecografia ostetrica e il controllo del liquido amniotico. Questa proteina può essere visualizzata nell'elettroforesi delle sieroproteine, appartiene in particolare alla banda delle α1-globuline.
Il test per l'AFP viene talora associato ad altri due esami, valori dell'estriolo e della gonadotropina corionica umana, e prende il nome di tri-test, che oltre ai difetti del tubo neurale ci può indirizzare sulla presenza della trisomia 18 e della trisomia 21.
Indice
AFP nei neonati normali
Il range normalità dell'AFP per adulti e bambini è variamente indicato in: minore di 50, minore di 10 e minore di 5 ng/mL.
Alla nascita, i neonati hanno livelli di AFP quattro o più ordini di grandezza sopra il range di normalità. Questi livelli tornano alla norma durante il primo anno di vita.
Cause fetali di aumento
- difetti del tubo neurale: anencefalia, spina bifida
- difetti della parete addominale: gastroschisi, onfalocele
- problemi renali: nefrosi congenita
- teratoma.
Cause fetali di riduzione
Nel 1984 Merkatz e coll. hanno dimostrato che nel siero delle donne i cui figli erano affetti da trisomia 21, i livelli di alfa-fetoproteina (AFP) nel secondo trimestre di gravidanza sono significativamente più bassi rispetto alla norma.
Cause materne di aumento
- epatiti acute
- cirrosi epatiche
- epatocarcinoma
- altri tumori gastrointestinali
- gravidanza gemellare
- errata datazione
- disfunzione placentare
- minaccia d'aborto.
Utilizzo come marker tumorale
L'AFP è nota come marcatore dei tumori epatici (il 50% degli epatocarcinomi, per l'aumentata rigenerazione delle cellule epatiche), ma, come molti altri marcatori tumorali, è poco sensibile e quindi non viene usata per la diagnosi precoce e negli screening, poiché la sua negatività non permette di escludere la presenza del tumore.
È invece utile per monitorare l'andamento di una neoplasia già nota: una riduzione della alfa-fetoproteina può indicare una buona efficacia del trattamento (dopo un'operazione chirurgica) e l'assenza di recidive, poiché gli alti livelli di AFP sarebbero legati alle dimensioni della massa tumorale (infatti le cellule tumorali sono indifferenziate e presentano sulla loro superficie proteine simili a quelle fetali, quindi i valori dell'esame dipendono strettamente dalla "quantità" e dalla "grandezza" della neoplasia).
Bibliografia
- Denise D. Wilson, Manuale di Tecniche Diagnostiche ed Esami di Laboratorio, ed. Italiana, Milano, McGraw-Hill, ottobre 2008, p. 671, ISBN 978-88-386-3950-0.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- Pfizer Italia , su pfizer.it.
- UniSalute, su unisalute.it (archiviato dall'url originale il 23 marzo 2007).
- Piazza Salute, su piazzasalute.it.