| Aplasia congenita della cute | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0640 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q84.8 |
| OMIM | 107600 |
| eMedicine | 1110134 |
| Sinonimi | |
| ACC Aplasia cutis congenita | |
Per aplasia congenita della cute si intende, in campo medico, una rara forma specifica di aplasia di carattere genetico, accompagna spesso alcune sindromi, fra cui la sindrome di Adams-Oliver, la sindrome di Bart e la sindrome di Johanson-Bilzzard.
Manifestazioni
I luoghi dove si manifesta principalmente sono il cuoio capelluto, braccia, gambe e tronco. La cute appare a volte con cicatrici altre con ulcere di 1-2 cm. Vi possono essere emorragie e infezioni spesso fatali per il bambino, in tali casi un intervento tempestivo può salvare la vita.
Eziologia
Le cause sono legate alla genetica ma non è stato scoperto ancora il gene responsabile.
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
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Altri progetti
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