Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Aracnodattilia

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Aracnodattilia
Malattia rara
Specialità genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM 759.82
ICD-10 Q87.4
MeSH D054119
MedlinePlus 003288

L'aracnodattilia (o acromachia) è una condizione nella quale le dita di mani e piedi sono lunghe e sottili in modo anomalo in rapporto alla grandezza rispettivamente del palmo della mano e dell'arco del piede; può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi con il passare degli anni. In alcuni soggetti con aracnodattilia il pollice tende a flettersi spontaneamente verso il palmo della mano.

Cause

Può essere un segno idiopatico, cioè non causato da malattie specifiche, oppure dovuto a sindromi ben precise come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Beals, l'omocisteinuria, la sindrome di Loeys-Dietz e la sindrome di Lujan-Fryns. L'aracnodattilia è correlata sia a mutazioni genetiche a carico del gene FBN1, sia a carico del gene FBN2: entrambi questi geni codificano per la fibrillina.

Altri progetti

Collegamenti esterni

Controllo di autorità Thesaurus BNCF 41763

Новое сообщение