| Assenza congenita della fibula | |
|---|---|
 | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q72.6 |
| MeSH | D004480 |
| Sinonimi | |
| Emimelia fibulare | |
L'assenza congenita della fibula o emimelia fibulare è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza del perone, e può colpire una o entrambe le gambe.
Gli sportivi Oscar Pistorius, Jessica Long, Aimee Mullins, Hunter Woodhall sono nati con questa condizione.
Clinica
Nei soggetti colpiti si riscontra la sostituzione della fibula con fascio fibroso. Come conseguenza le gambe sono corte e deformate; l'articolazione della caviglia è parzialmente assente e instabile, e può comportare piede torto congenito; parte del piede è assente.
Trattamento
Talvolta il piede può mantenere sufficiente funzionalità, altre volte è necessaria l'amputazione.