Atrofia dentato-rubra
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| Atrofia dentato-rubra | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RF0050 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 125370 |
| GeneReviews | Panoramica |
L'atrofia dentato-rubra e pallido-luisiana in campo medico indica una malattia autosomica dominante, in tal caso si ha anche una ripetizione delle basi del CAG (codone citosina-adenina-guanina che codifica per la glutammina) del gene ATN1 nel DNA.
Tale morbo è caratterizzato da una distruzione selettiva di ogni neurone presente nel cervelletto.
Diagnosi correlate
Si riscontrano la malattia di Machado-Joseph, e anche l'atassia spinocerebellare di tipo I.
Sintomatologia
Fra i sintomi della persona affetta da tale atrofia si notano l'atassia progressiva, la coreoatetosi, la distonia, il mioclono, la demenza e le convulsioni.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, ISBN 978-88-386-3917-3