| Atrofia multi-sistemica | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 333.0 |
| ICD-10 | G232 |
| OMIM | 146500 |
| MeSH | D019578 |
| MedlinePlus | 000757 |
| eMedicine | 1154583 |
L'atrofia multi-sistemica, o AMS, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata clinicamente dalla variabile combinazione di segni extrapiramidali, autonomici, piramidali e cerebellari.
La prevalenza della AMS è di circa 4 su 100000. L'atrofia multisistemica colpisce gli uomini con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle donne. L'età media di insorgenza è di circa 53 anni; la sopravvivenza si aggira intorno a 9-10 anni dal momento della comparsa dei sintomi.
Esistono 2 tipi di atrofia multisistemica; i tipi sono basati sui sintomi iniziali che predominano:
- Atrofia multisistemica di tipo C (cerebellare): caratterizzata da atassia e instabilità posturale (disfunzione cerebellare);
- Atrofia multisistemica tipo P (parkinsoniana): simile alla malattia di Parkinson ma spesso senza tremore e frequentemente non risponde alla levo-dopa (sintomi parkinsoniani).
Entrambi i tipi coinvolgono una disfunzione del sistema nervoso autonomo. Sebbene l'atrofia multisistemica abbia inizio come un tipo, alla fine si sviluppano i sintomi dell'altro tipo. Dopo circa 5 anni, i sintomi tendono a essere simili indipendentemente da quale disturbo si sia sviluppato per primo.
La caratteristica anatomopatologica distintiva della AMS è rappresentata dalla presenza di corpi inclusi citoplasmatici contenenti 𝛼-sinucleina (corpi di Lewy) localizzati a livello delle cellule gliali (a differenza della Malattia di Parkinson in cui i corpi di Lewy sono localizzati a livello neuronale).
Diagnosi
Fare diagnosi non è facile perché mancano chiari criteri diagnostici, e quindi l'incidenza è ignota.
Il quadro clinico è caratterizzato dalla combinazione variabile di:
- sintomi parkinsoniani (molto frequenti), con responsività alla terapia con levodopa tipicamente molto minore rispetto alla malattia di Parkinson propriamente detta;
- cerebellari (metà dei casi), predominanti nella variante "olivo-ponto-cerebellare": nistagmo, tremore d'azione, disartria, atassia;
- piramidali (metà dei casi): iperreflessia, fenomeno di Babinski, spasticità;
- disfunzioni autonomiche (quasi costanti), con frequente coinvolgimento genito-urinario, mentre ipotensione ortostatica è presente nei 2/3 dei casi.
Voci correlate
Altri progetti
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