| Brachidattilia | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 755.2, 755.3 e 755.4 |
| ICD-10 | Q68.1 |
| MeSH | D059327 |
| Sinonimi | |
| Brachidactilia | |
La brachidattilia o brachidactilia è una malformazione congenita caratterizzata da un'eccessiva brevità delle dita. Può interessare un solo dito o, più spesso, tutte le dita della mano; in relazione a un minor sviluppo in lunghezza dei diversi segmenti scheletrici a volte si associa ad altre anomalie malformative, quali la fusione congenita di due o più dita o sindattilia.
Si osserva frequentemente in pazienti con sindrome di Down.
Classificazione
| Tipo | OMIM | Gene | Locus | Descrizione |
| A1 | BDA1 |
IHH BDA1B |
5p13.3-p13.2 2q33-q35 |
Anche chiamata brachidattilia di Farabee, è una malattia autosomica dominante caratterizzata inoltre da falangi brevi o assenti, ossa carpali sovrannumerarie, ulna ipoplasica o assente, ossa metacarpali brevi. |
| A2 | BDA2 |
BMPR1B GDF5 |
Anche chiamata brachidattilia di Mohr-Wriedt, si tratta di una forma rara caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del dito indice. | |
| A3 | BDA3 | Caratterizzata dall'eccessiva brevità della falange intermedia del mignolo, è chiamata anche brachidattilia-clinodattilia. | ||
| A4 | BDA4 | Anche chiamata brachidattilia di Temtamy, è caratterizzata dall'eccessiva brevità delle falangi intermedie di indice e mignolo. | ||
| A5 | BDA5 | Questa forma è associata a displasia delle unghie. | ||
| A6 | BDA1 | Anche chiamata sindrome di Osebold-Remondini. | ||
| A7 | Entità relativamente recente e chiamata anche brachidattilia di Smorgasbord. | |||
| B | BDB | ROR2 | 9q22 | |
| C | BDC | GDF5 | 20q11.2 | Anche chiamata brachidattilia di Haws. |
| D | BDD | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| E | BDE | HOXD13 | 2q31-q32 | |
| B ed E | BDB+BDE |
ROR2 HOXD13 |
9q22 2q31-q32 |
Determinata dalla combinazione del tipo B e del tipo E; chiamata anche brachidattilia di Pitt-Williams o sindrome di Ballard. |
| A1B | BDA1+BDB | 5p13.3-p13.2 |
Trattamento
La brachidattilia non necessita di trattamenti specifici. Nel caso di severi danni estetici può essere effettuato un intervento chirurgico di osteotomia obliqua della diafisi.
Bibliografia
- Canepa Giuseppe, Le malattie dello scheletro nell'età evolutiva, Padova, Piccin, 1988, pp. 388-90.
- Canepa Giuseppe, Osteopatologia infantile: manuale-atlante di ortopedia per pediatri, Padova, Piccin, 1994, pp. 81-2.
Voci correlate
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- (EN) Brachidattilia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.