Dismorfogenesi tiroidea
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| Dismorfogenesi tiroidea | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 246.1 |
| ICD-10 | E07.1 |
| OMIM | 274400 |
| MeSH | C564766 |
La dismorfogenesi tiroidea (o gozzo dismorfogenico) è una condizione rara causata da difetti genetici nella sintesi degli ormoni tiroidei.
I pazienti sviluppano ipotiroidismo con gozzo.
Tipologie
Una particolare forma familiare è associata a sordità neurosensoriale (sindrome di Pendred).
Il progetto Mendelian Inheritance in Man (OMIM) include quanto segue:
| Tipo | OMIM | Gene |
|---|---|---|
| Tipo 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Tipo 2A | 274500 | TPO |
| Tipo 2B | 274600 (Pendred) | SLC26A4 |
| Tipo 3 | 274700 | ? |
| Tipo 4 | 2745800 | IYD |
| Tipo 5 | 274900 | ? |
| Tipo 6 | 607200 | DUOX2 |