Displasia craniometafisaria
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| Displasia craniometafisaria | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG060 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 122860, 218400, 614099, 614378 e 123000 |
| MeSH | C565145 |
La displasia craniometafisaria è una rara sindrome genetica nella quale le cellule stromali non son capaci di differenziarsi in osteoclasti, risultandone anormalità delle ossa lunghe e delle ossa del cranio, con possibili patologie nervose derivate.
A differenza della displasia craniodiafisaria non è presente ritardo mentale.
La forma è autosomica dominante, con variabilità fenotipica. La forma recessiva è più severa. La displasia fronto-metafisaria è invece legata all'X.
Si ha iperostosi della base cranica e chiusura accelerata delle metafisi. Non è presente fragilità sosea né ritardi di crescita.
Bibliografia
- Edwards-Brown, Cople et al. Craniometaphyseal dysplasia: case report. Braz Dent J (2000) 11(2): 153-160.