Distonia sensibile alla dopamina
| Distonia sensibile alla dopamina | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G24.1 |
| OMIM | 128230 |
| MeSH | C538007 |
| Sinonimi | |
| Distonia di Segawa | |
La distonia sensibile alla dopamina è una sindrome genetica a trasmissione autosomica dominante facente parte del gruppo dei disordini del movimento e caratterizzata da un insieme di manifestazioni che comportano disfunzioni del movimento. È chiamata anche distonia di Segawa.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori.
Eziologia
La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GCH1 situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina.
Clinica
Si assiste clinicamente in primo luogo a una diminuzione progressiva della capacità di deambulazione che può arrivare a comportare una completa paralisi del paziente; inizialmente i disturbi sono meno marcati al mattino e aumentano durante il giorno, per diventare maggiori durante la sera. Il paziente ritrova sollievo quando va a letto e quando si sveglia il mattino seguente.
Le manifestazioni cliniche possono comportare una diagnosi errata, dal momento che i disturbi sono simili alla malattia di Parkinson nella forma giovanile.
Trattamento
La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.