Distrofia oculofaringea
Per distrofia oculofaringea in campo medico, si intende un disturbo autosmico a carattere dominante, una malattia genetica che riguarda la vista. Non deve essere confusa con una malattia simile, la distrofia oculare.
Indice
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente i giovani di età fra i 30 e i 50 anni, non mostra preferenze per quanto riguarda il sesso, le zone più colpite sono i paesi più sviluppati come alcuni stati degli USA, diversi casi si sono visti in Europa e in Italia.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo blefaroptosi (ovvero l'abbassamento delle palpebre), grave disfagia (il disturbo nella deglutizione), oftalmoplegia, ipostenia facciale e prossimale alle braccia.
Diagnosi
Una corretta diagnosi avviene tramite la biopsia muscolare.
Terapia
Il trattamento mira a nornmalizzare i sintomi manifestati:
- Correzione chirurgica per la ptosi,
- Dieta equilibrata per la disfagia
- Fisioterapia per i disturbi muscolari alle braccia
Bibliografia
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- (EN) Distrofia oculofaringea, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.