Ectopia cordis
| Ectopia cordis | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 746.87 |
| ICD-10 | Q24.8 |
| MeSH | D054083 |
L'ectopia cordis è una rara malformazione congenita caratterizzata da un'anomala posizione del cuore. Nella forma più comune, il cuore sporge dal torace attraverso una apertura dello sterno. In un'altra forma, il cuore è soggetto destroposizione e a destrocardia: quest'ultima malformazione può essere associata a sindrome di Kartagener e situs inversus. Assai meno spesso il cuore può essere situato nella cavità addominale o sul collo.
Indice
Epidemiologia
Si presenta in 7,9 neonati per milione.
Eziologia
L'esatta causa non è stata identificata, ma questa condizione è riscontrata frequentemente nella sindrome di Turner e nella Trisomia 18; tuttavia finora non vi è alcuna prova che si tratti di una malattia geneticamente trasmissibile.
Classificazione
A seconda della posizione del cuore dalla nascita si possono identificare quattro diverse categorie:
- Cervicale
- Toracica
- Toraco-addominale
- Addominale
Malformazioni associate
Spesso sono presenti anche altri difetti di nascita come la labiopalatoschisi e malformazioni cifotiche della colonna vertebrale. Altri organi possono inoltre venirsi a situare al di fuori dei limiti naturali del corpo. Il cuore ectopico generalmente non è protetto dalla pelle o sterno e altri difetti cardiaci possono essere associati a questa condizione, tra cui:
La prognosi
Questa condizione è di solito fatale nei primi giorni di vita. In alcuni casi il trattamento chirurgico è possibile: alcuni casi di ectopia cordis possono essere trattati chirurgicamente tramite un lungo e complesso intervento.