Encefalopatia epilettica infantile precoce

L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita.

È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici. Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst.

Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti.

Storia

Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll.

Epidemiologia

Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi, ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia abbiano la sindrome di Ohtahara.

Eziologia

Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale. La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.

Trattamento

I corticosteroidi e il Vigabatrin (50-100 mg/kg/die) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia.

Bibliografia

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Documenti

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Testi

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Voci correlate

• Caderina
• Molecole di adesione
• Matrice extracellulare
• PCDH19
• Sindrome di West
• Sindrome di Lennox-Gastaut