| Fucosidosi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 271.8 |
| OMIM | 230000 |
| MeSH | D005645 |
| Sinonimi | |
| Deficienza da α-L-Fucosidasi | |
La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessivalisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando questo enzima è assente le catene si accumulano nei tessuti e portano alla Fucosidosi. Questa malattia è classificata tra le oligosaccaridosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Epidemiologia
La fucosidosi è una malattia rara, autosomica recessiva: se uno dei genitori ha il cromosoma difettoso il soggetto sarà un portatore sano, se entrambi i genitori sono portatori hanno il 25% di possibilità in ogni gravidanza di avere un figlio con la fucosidosi. Sono stati descritti meno di 100 casi (20 dei quali nel sud dell'Italia).
Tipi e Sintomatologia
Esistono due diversi tipi di fucosidosi caratterizzate dall'età e dai sintomi della manifestazione della malattia.
Tipo I
Si presenta nei i primi 3-18 mesi di vita. I sintomi sono quelli caratteristici delle malattie da accumulo lisosomiale: alterazione della struttura facciale, epatomegalia, splenomegalia, cardiomegalia e deformità ossee, possono esserci anche punti rosso ciliegia sulla superficie oculare. Sono presenti anche ritardo mentale grave e spesso ictus. I pazienti non presentano lesioni vascolari, ma hanno una rapida regressione piscomotoria, sintomi neurologici gravi e alte concentrazioni di sodio e cloruro nel sudore. Nella maggior parte dei casi la malattia risulta fatale entro il sesto anno di vita.
Tipo II
Si presenta fra i 12 e i 24 mesi di vita. I sintomi comprendono angiocheratomi, ritardo mentale, deformità facciale, distosi multipla e la presenza di vene attorcigliate fra la membrana che avvolge il bulbo oculare e la palpebra interna. Questa forma della malattia è più moderata del Tipo I
Gene responsabile
La Fucosidosi è una delle nove Malattie da Accumulo di Glicoproteine(GSD) individuate. Il gene la cui mutazione causa la malattia è stato localizzato nel braccio corto del cromosoma 1 nel 1982. Uno pseudogene esiste sul cromosoma 2. Sono state contate circa 20 mutazioni.
Diagnosi
La Fucosidosi, oltre che attraverso una valutazione genetica, si può diagnosticare mediante un esame delle urine (in cui il livello di glicoproteine risulta elevato) e un esame del sangue o una biopsia della pelle, in entrambi i casi la Fucosidosi è mostrata da una ridotta concentrazione di α-L-Fucosidasi. È possibile anche una diagnosi prenatale per le famiglie in cui sia stato riscontrato il gene mutato, questa si effettua attraverso amniocentesi o studio dei villi coriali.
Terapia
Solitamente la terapia si basa sulla cura dei sintomi man mano che questi si presentano e dalla costante attenzione al malato. L'allotrapianto è stato sperimentato in una decina di casi nel mondo con risultati non ancora accertati.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- ReteMalattieRare.it - Sito Onlus per le Malattie Rare
- ISMRD - Sito Internazionale per le GSD