Galattosialidasi
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| Galattosialidasi | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | E77.1 |
| OMIM | 256540 e 256540 |
| MeSH | C536411 |
La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.
La malattia è causata dalla mutazione del gene che codifica la catepsina A, una proteina protettiva.
Collegamenti esterni
- (EN) Disease Database, su diseasesdatabase.com.
- (EN) Galactosialidosis, su hideandseek.org.