Insensibilità congenita al dolore con anidrosi

CIPA è l'acronimo di Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (in italiano insensibilità congenita al dolore con anidrosi).

Si tratta di una patologia congenita rarissima del sistema nervoso caratterizzata fondamentalmente da assenza tattile e anidrosi (assenza della sudorazione) e quindi impossibilità di avvertire il dolore, il calore e il freddo.

CIPA è la quarta tipologia di neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma (HSAN), nota anche come HSAN IV o neuropatia ereditaria sensoriale e autonoma di tipo IV.

Diagnosticata in età precoce, questa malattia comporta evidenti difficoltà da parte del soggetto di regolare i propri comportamenti e può portare il soggetto a contrarre traumi o malattie che vengono però riconosciuti con difficoltà a causa proprio della mancanza di dolore. Il soggetto deve essere sottoposto a particolari cure e attenzioni per evitare ferite interne che degenerino fino alla morte senza possibilità di intervenire. Il sistema nervoso è privo di nervi sensoriali, per questo non sente né il caldo né il freddo, ma comunque il soggetto possiede tutto il resto del sistema nervoso e può camminare e svolgere qualsiasi attività.

Diagnosi differenziale

L'insensibilità congenita al dolore con anidrosi può essere scambiata per la lebbra, sulla base dei sintomi simili di gravi lesioni alle mani e piedi.

Cause

La CIPA è causata da una mutazione genetica che impedisce la formazione delle cellule nervose che sono responsabili della trasmissione dei segnali di dolore, caldo e freddo al cervello. La malattia è autosomica recessiva. Non sembra avere alcuna particolare distribuzione etnica, anche se è più diffusa in culture in cui il meticciato è una pratica accettata. L'ipertermia uccide più della metà di tutti i bambini con CIPA prima dei 3 anni.

La mutazione genetica è nel gene che codifica il recettore tirosin chinasico neurotrofico (gene NTRK1). NTRK1 è un recettore per il nerve growth factor (NGF o fattore di crescita nervosa). Questa proteina induce la formazione di assoni e dendriti e promuove la sopravvivenza dei neuroni embrionali sensoriali e simpatici. La mutazione dell'NTRK1 non consente di legare NGF correttamente e può causare difetti nello sviluppo.

Trattamento

I trattamenti suggeriti per il CIPA non sempre funzionano, però, vi sono alcuni casi in cui naloxone può essere usato come trattamento. Il naloxone è una sostanza chimica che agisce all'interno del sistema nervoso. È stato suggerito che ai giovani malati di CIPA vengano rimossi i denti da latte in modo che non possano mordersi la loro lingua, le labbra o le dita fino a che non diventino adulti.

Prevalenza

La CIPA è una condizione estremamente rara. Vi sono 84 casi viventi documentati negli Stati Uniti e più di 300 in Giappone. Solo un caso è documentato in Nuova Zelanda, mentre due casi sono stati individuati in Marocco e quattro in Italia. Sessanta casi sono stati riportati a livello mondiale nel 1983, quando la CIPA è stata classificata come malattia.

La maggior parte dei bambini affetti da questo disturbo non vive oltre i 3 anni di età e raramente passano i 25 anni. La ragione della breve vita è spesso legata all'incapacità del malato di sudare, e ciò porta a ipertermia, alla quale i bambini sono particolarmente sensibili. I segni vitali devono essere strettamente monitorati poiché i pazienti non sono generalmente in grado di avvertire qualcosa che non va.

Cultura di massa

La serie manga e anime Loveless presenta un gruppo di quattro personaggi, lo Zero, con questa condizione.

Nella terza stagione della serie televisiva House nell'episodio "Insensibile" (14 ° episodio), il paziente (Hannah Morganthal, interpretata da Mika Boorem) soffre di questa condizione.

Nella terza stagione della serie televisiva Grey's Anatomy nell'episodio "A volte una fantasia", il personaggio di Abigail Breslin, Megan Clover, è diagnosticato con questa condizione.

CIPA è esaminato in un episodio di Mystery Diagnosis dal titolo Il ragazzo che non ha mai pianto, con un ragazzo affetto dal disturbo. La condizione del ragazzo emerge per la prima volta dopo che la punta della lingua è ulcerata ed è accidentalmente morsa dalla ripetuta azione di esso che si muove contro i suoi crescenti denti incisivi [5].

Nell'episodio della prima stagione "The Courier (No. 85)" della serie televisiva The Blacklist un trasportatore criminale (interpretato da Robert Knepper) è diagnosticato con anidrosi congenita.

Nel romanzo visivo giapponese Drammatical Murder, il personaggio Noiz soffre di CIPA e partecipa alla simulazione di combattimento denominata Rhyme per sentire l'illusione del dolore.

Ronald Niedermann è un personaggio antagonista nel romanzo di Stieg Larsson ,The Girl Who Kicked the Hornets' Nest, un criminale che nasce con una "condizione rara" che gli rende impossibile sentire il dolore.

Nella serie tv coreana Doctor John (Korean: 의사요한; RR: Uisayohan; lit. Doctor Yo-han), ben due personaggi soffrono di CIPA ed è uno degli argomenti principali, in quanto il protagonista ne è affetto.

Altri progetti

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