| Ipercheratosi epidermolitica | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0600 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 113800 |
| MeSH | D017488 |
| eMedicine | 1112403 |
| Sinonimi | |
| Ittiosi bollosa Eritroderma ittisioforme congenito bolloso | |
L'ipercheratosi epidermolitica è una forma di ittiosi, che per sua natura si manifesta già all'atto della nascita; fu scoperta da Brocq nel 1902.
Epidemiologia
La sua diffusione è rara: è stato calcolato che la malattia colpisca 1 su 100.000 o 500.000 persone (a seconda degli studi).
Sintomatologia
I sintomi e i segni clinici presentano una forma grave di ipercheratosi (ispessimento della cute), eritema diffuso e con presenza di piccole verruche sul tutto il corpo, più raramente sulle mani e sui piedi, mentre sugli arti inferiori frequentemente si mostra la presenza di bolle.
Eziologia
Le cause sono relegate alla genetica, vi sono alterazioni nella cheratina 1 o 10.
Terapia
Come terapia farmacologica si somministrano retinoidi in forma orale, che hanno ottenuto buoni risultati.
Curiosità
La patologia viene utilizzata da Bob Kane per creare il personaggio di Killer Croc, feroce criminale divenuto un mostro terrificante a causa di essa. Ovviamente, si tratta di una mera esagerazione a fini artistici. Non sono mai stai registrati casi simili a quello riportato nel fumetto.
Bibliografia
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
- Bonifazi e Annicchiarico, Dermatologia Pediatrica, Università degli studi di Bari.
Voci correlate
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