Ittiosi

Ittiosi
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	757.1
ICD-10	Q80
MeSH	D007057
MedlinePlus	001451

Le ittiosi (inglese e latino ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita. Il termine deriva dal greco ἰχϑύς, «pesce», e dal suffisso -ωσις, «stato, condizione (in genere morbosa)», per la relativa somiglianza con la pelle a squame dei pesci. Con l'eccezione delle ittiosi acquisite si tratta di genodermatosi, ossia disordini della pelle dipendenti da fattori genetici.

Classificazione

Le ittiosi sono classificate distinguendo forme ereditarie e acquisite. Le forme ereditarie sono ulteriormente suddivise in non-sindromiche e sindromiche ciascuna delle quali comprende vari gruppi.

Ittiosi ereditarie

Ittiosi acquisita

L'ittiosi acquisita è normalmente una manifestazione associata ad alcune malattie o ad alcuni trattamenti medicali che compare in età adulta. Può manifestarsi associata ad alcuni tumori: linfoma di Hodgkin e non Hodgkin, papulosi linfomatoide (forma pre-tumorale che può evolvere in linfoma), sarcoma, mieloma multiplo, cancro al seno, fegato o polmoni o a malattie che riducono l'assorbimento di lipidi e vitamine (malattia di Crohn, celiachia). Può essere associata a malattie e disturbi del fegato, reni, tiroide, alla lebbra e alla sarcoidosi. Raramente si associa a malattie autoimmuni del connettivo (lupus eritematoso, dermatomiosite) ma sono stati riportati casi di malati di AIDS con ittiosi acquisita. Alcune medicazioni possono esserne la causa, in particolare quelle basate su: acido nicotinico, butirrofenone, triparanol.

Epidemiologia

Con l'eccezione dell'ittiosi volgare (incidenza 1:250-1000) e della ittiosi X-linked (incidenza 1:2000-6000) si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale è normalmente inferiore a 1:100000.

La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica, il sesso (salvo le X-linked). Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo-umidi.

Eziopatogenesi

Caratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma. Trattandosi di patologie di origine genetica, a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA.

Clinica

Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita. Si tratta comunque di patologie genetiche, pertanto non è a oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva, anche se esistono vari trattamenti, topici o sistemici, in grado di controllarne i sintomi. È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie. In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato.

Trattamento

Il trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti, emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea, vaselina, glicerina, l'ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico.

Bibliografia

• Hilde Lapeere, Barbara Boone, Sofie De Schepper, Evelien Verhaeghe, Mireille Van Geel, Katia Ongenae, Nanja Van Geel, Jo Lambert, Lieve Brochez, Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, VIII edizione, McGraw-Hill, 2012, ISBN 9780071717557.

Altri progetti

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Collegamenti esterni

• (EN) Ittiosi, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
• UNITI - Unione Italiana Ittiosi, su ittiosi.it.
• USI, su ittiosi.ch. URL consultato il Unione Svizzera Ittiosi.