| Ittiosi X-linked | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG070 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 757.1 |
| OMIM | 308100 |
| MeSH | D016114 |
| eMedicine | 1111398 |
Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi.
Epidemiologia
Per numero di casi registrati costituisce la seconda forma di ittiosi più diffusa (dopo la ittiosi volgare), nel mondo l'incidenza media è di 1 caso ogni 6.000 persone circa, in Italia 1 ogni 10.000.
Eziologia
La causa è da ritrovarsi in un deficit enzimatico, si riscontra infatti una diminuzione della steroido-sulfatasi (STS) il cui gene responsabile viene mappato nel cromosoma Xp22.32.
Sintomatologia
Il segno clinico principale è la comparsa di squame di discrete dimensioni, da grigiastre a brune in base alla tipologia della cute, semiaderenti, si formano sulle superfici estensorie degli arti, addome, dorso, con possibile coinvolgimento delle pieghe (caratteristica che la differenzia dall'ittiosi volgare) e risparmio delle superfici palmo-plantari. Le squame compaiono spesso sin dalla prima settimana di vita e sono quasi sempre evidenti entro i primi 6 mesi. Tendono a diffondersi durante l'infanzia, a stabilizzarsi durante l'adolescenza e a migliorare nei mesi estivi. Talvolta la desquamazione è associata a criptorchidismo e ipogenitalismo. Come in tutte le ittiosi la desquamazione produce ipoidrosi con pericolo di ipertermia a causa di mancanza di respirazione della pelle.
Diagnosi differenziale
Si differenzia dall'altra forma più comune (la volgare) in quanto le mani colpite nell'altra forma qui invece non mostrano deformazioni particolari.
Terapia
Il trattamento consiste nella somministrazione di agenti topici (cheratolici e preparati che contengono acido lattico o urea) come il tazarotene. Si utilizzano i retinoidi per i casi più gravi.
Bibliografia
- Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.