| Leucemia mastocitaria | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | ematologia |
| Mortalità mondiale | 70-95% |
| Incidenza mondiale | 1:1.000.000 |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-O | 9742/3 |
| ICD-9-CM | 207.8 |
| ICD-10 | C94.3 |
| MeSH | D007946 |
| Sinonimi | |
| Mast cell leukemia LMas Mastocitosi leucemica | |
La leucemia mastocitaria è una condizione ematologica molto rara causata da una distorta proliferazione dei mastociti. Rientra sia nel gruppo delle leucemia che in quello delle mastocitosi. Rappresenta l'1% di tutte le mastocitosi.
Storia
La mastocitosi leucemica è stata descritta per la prima volta nel 1906 da Joachim.
Epidemiologia
La leucemia mastocitaria è una rarissima variante della leucemia mieloide acuta, costituisce approssimativamente l'1% di tutte le mastocitosi sistemiche, l'incidenza è stimata essere tra 1/200.000 e 1/2.000.000.
L'età media alla diagnosi è di 51 nella forma de-novo, e di 35 anni nella forma secondaria. La leucemia mastocitaria de-novo è più frequente nelle donne (60% delle diagnosi di LM); è più frequente nei caucasici, mentre è molto più rara negli asiatici.
Sintomatologia
La sintomatologia della mastocitosi leucemica è analoga a quelle di tutte le forme gravi di mastocitosi sistemica.
| Sintomo | Incidenza (%) | Valore prognostico |
|---|---|---|
| Epato-splenomegalia | 90 | sfavorevole |
| Astenia | 78 | neutro |
| Rossore cutaneo | 60 | favorevole |
| Febbre | 52 | neutro |
| Perdita di peso (>10% peso corporeo) | 38 | sfavorevole |
| Malessere | 36 | neutro |
| Diarrea | 28 | sfavorevole |
| Anoressia | 20 | sfavorevole |
| Tachicardia | 20 | molto sfavorevole |
| Poliachiuria | 7 | neutro |
| Sintomi neuropsichiatrici | 6 | estremamente sfavorevole |
| Osteoporosi severa | 6 | sfavorevole |
Diagnosi
Data la rarità, la diagnosi di questo tumore è spesso molto complicata, tuttavia la diagnosi di mastocitosi leucemia viene formulata sulle indagini istologiche e citologiche, nella stragrande maggioranza dei pazienti affetti da leucemia mastocitaria presenta mastociti dall'aspetto atipico, irregolare, immaturo, con nucleo bi- o multilobato oppure, a volte, con aspetto morfologico tipo blastico. La diagnosi di LM tipica si attesta, quando nel midollo osseo vi è almeno il 20% di mastociti immaturi sulla conta totale di tutte le cellule ematopoietiche.
Tuttavia, se la conta di mastociti atipici nel midollo osseo si attesta attorno al 10% di tutte le cellule totali, si attesta la diagnosi di leucemia mastocitaria aleucemica.
Caratteristiche di laboratorio
La percentuale di mastociti circolanti nella LM varia dallo 0% al 75% della conta ematica. La leucemia mastocitaria aleucemica è la forma più frequente; l'anemia è sempre presente alla diagnosi con i valori di emoglobina medio di 9.9 g/dL (con punte di 9,0 g/dL nelle forme de-novo, e di 11.0 g/dL nella forma secondaria), la conta di piastrine media è di 110 G/L. La conta media di blasti mastocitari alla diagnosi si attesta ad una media del 50% (forchetta 20-100%) senza distinzioni tra le tre forme principali.
Morfologia
La morfologia delle cellule con la leucemia mastocitaria è simile a quella dei mastociti affetti da mastocitosi, mostrano anomalie a carico dell'estensione citoplasmatica, un nucleo irregolare e particolarmente eccentrico e citoplasma ipogranulato.
Immunofenotipo
Nella mastocitosi leucemica, le mutazioni genetiche ed epigenetiche sono dimostrate attraverso la citometria di flusso oppure attraverso l'immunochimica istologica. Le espressioni CD2 e/o CD25 sono le mutazioni genetiche con il maggior riscontro.
Tuttavia vi sono alcune forme che hanno le espressioni:
- CD123
- CD34
- HLA-DR
- CD117
- FceR
Il 60% delle leucemie mastocitarie presentano la mutazione genetica KIT D816V; il 40% dei casi, invece esprime la mutazione TET2
Caratteristiche molecolari e citogenetiche
Un profilo citogenetico normale è stato dimostrato normale nell'83% dei casi, Il 9% dei casi esprime la mutazione 5q, la percentuale dei casi restante esprime le mutazioni t(10;16)(q22;q13q22) e t(8;21)(q22;q22).
Trattamento
Il trattamento va adottato -data l'aggressività di questa patologia- immediatamente dopo la diagnosi; la terapia si basa sulla chemioterapia ad alte dosi e quando possibile il trapianto di cellule staminali emopoietiche e/o terapie biologiche ed immunitarie.
Chemioterapia
La terapia di elezione è la poli-chemioterapia, si impiegano steroidi, interferone-alfa, 2cloro-deossi-adeosina, Imatinib, Masitinib, Dasatinib, PKC 412 (Midostaurin; Novartis); tuttavia il trattamento farmacologico raramente dà una buona risposta alla leucemia.
Trapianto di midollo osseo
Nella maggior parte dei casi, la sola chemioterapia non dà la risposta attesa, e per questo si ricorre spesso al trapianto di cellule staminali emopoietiche (anche senza indurre alla remissione); alcune volte il trapianto di midollo osseo può portare verso una remissione completa.
Prognosi
La prognosi è estremamente sfavorevole e la mediana di sopravvivenza non supera spesso i 6 mesi.Orphanet: Leucemia mastocitaria
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