| Sindrome di Lhermitte-Duclos | |
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| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-O | 9493/0 |
| OMIM | 158350 |
| MeSH | D006223 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| Jacques Jean Lhermitte P. Duclos ... | |
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La malattia di Lhermitte-Duclos è una sindrome genetica rara che consiste nella lenta crescita di un tumore benigno nel cervelletto, con caratteristiche displastiche; a volte tale tumore è considerato una variante dell'amartoma.
Storia ed epidemiologia
La malattia si verifica più spesso nella seconda e nella terza decade di vita, più spesso nel sesso maschile e prende il nome dai neurologi francesi Jacques Jean Lhermitte e P. Duclos, che per primi la descrissero. Per lungo tempo la patogenesi del tumore è rimasta sconosciuta; questo ha portato a descrivere la neoplasia con termini molto diversi tra loro, come ipertrofia dello strato granulare, ipertrofia diffusa della corteccia cerebellare, gangliogliomatosi cerebelli, amartoma cerebelli, ganglioneuroma.
Eziologia
Frequente è l'associazione con la sindrome di Cowden, causata da mutazioni del gene PTEN; mutazioni a carico di questo gene sembrano coinvolte anche nella genesi della malattia di Lhermitte-Duclos. Secondo i criteri diagnostici dell'International Cowden Consortium, la malattia di Lhermitte-Duclos è un segno patognomonico della sindrome di Cowden.
Clinica
Sintomi e segni
I sintomi della malattia hanno un esordio sfumato e si accentuano lentamente, associati ad un aumento della pressione intracranica e alla progressiva alterazione della funzionalità cerebellare. Questi includono cefalea, atassia, tremori, disturbi visivi e anomalie dell'elettroencefalogramma.
Esami strumentali e di laboratorio
La diagnosi è effettuabile mediante imaging a risonanza magnetica, che permette di rilevare la massa tumorale nel cervelletto.
All'esame istologico si riscontra un ispessimento dello strato granulare interno della corteccia cerebellare e numerosi neuroni displastici (cellule gangliari) con un nucleo cellulare vescicolare e un nucleolo più grande del normale.
Trattamento
Mediante neurochirurgia è possibile effettuare la resezione della neoplasia; in alternativa, come palliativo, può essere effettuata una decompressione della fossa craniale.
Voci correlate
Altri progetti
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