| Malattia di Stargardt | |
|---|---|
| Specialità | oftalmologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | H35.5 |
| OMIM | 248200, 600110, 603786 e 248200 |
| MeSH | D000080362 |
La malattia di Stargardt è una malattia ereditaria rara che colpisce la retina. I genitori, se sono portatori sani, possono trasmetterla al figlio con una probabilità del 25%.
Eziologia
È causata dalla mutazione di un gene (chiamato ABCA4), che provoca l'accumulo di materiale di scarto, il quale nuoce più o meno gravemente al funzionamento dei fotorecettori.
Manifestazioni cliniche
I sintomi si manifestano generalmente prima dei 20 anni: consistono soprattutto nella riduzione della vista fino all'ipovisione e alla cecità, alterazioni nella percezione dei colori, macchie nere nel campo visivo (scotomi centrali) e intolleranza alla luce.
Altri progetti
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Collegamenti esterni
- Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità-IAPB Italia onlus, su iapb.it. URL consultato il 2 novembre 2010 (archiviato dall'url originale il 30 settembre 2013).
- malattia rara dell'occhio stargardt, su drsadiaayaz.com.
- Telethon, su telethon.it (archiviato dall'url originale il 3 dicembre 2010).