| Malattia policistica renale | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Eziologia | genetica |
| Sede colpita | rene |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 173900 |
| Sinonimi | |
| Rene policistico Policistosi renale | |
La malattia policistica renale, meglio nota come rene policistico o anche policistosi renale, è una malattia genetica di tipo cistico. Ne esistono due forme: una autosomica dominante, più comune e tipica dell'adulto, e una autosomica recessiva, più rara e presente nell'infanzia.
La forma autosomica dominante è causata da mutazioni genetiche del gene PKD1 nell'85% dei casi e di PKD2 nel 10-15% dei casi; molto più rare sono invece la forma autosomica recessiva e la nefronoftisi, responsabili di un maggiore tasso di mortalità.
Entrambe le forme possono condurre a insufficienza renale cronica.
Bibliografia
- D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper e S.L. Hauser, Harrison - Principi di medicina interna, 16ª ed., Milano, McGraw-Hill, 2005, ISBN 88-386-2999-4.
- Vinay Kumar, Abul K. Abbas e Nelson Fausto, Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie, Milano, Elsevier Italia, 2006, ISBN 88-85675-53-0.
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Collegamenti esterni
- (EN) Malattia policistica renale, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
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