MT-ND1

MT-ND1 è un gene mitocondriale. Esso è associato alla encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi di tipo ischemico.

Ricercatori dell'Università di Bologna hanno, nel settembre 2011, scoperto che questo gene ha un comportamento ambivalente, per questo è stato chiamato gene onco-Giano (da Giano); infatti, a bassa espressività codifica per forme tumorali ad alta espressività, invece, blocca lo sviluppo tumorale. Lo studio effettuato su topi ha permesso di comprendere che le mutazioni del DNA mitocondriale o (mtDNA) sono considerate generalmente pro-cancerogene, ma sono anche caratteristiche dei tumori oncocitici che sono per lo più benigni.

Bibliografia

• Torroni A, Achilli A, Macaulay V, et al., Harvesting the fruit of the human mtDNA tree., in Trends Genet., vol. 22, n. 6, 2006, pp. 339–45, DOI:10.1016/j.tig.2006.04.001, PMID 16678300.
• Bodenteich A, Mitchell LG, Polymeropoulos MH, Merril CR, Dinucleotide repeat in the human mitochondrial D-loop., in Hum. Mol. Genet., vol. 1, n. 2, 1993, p. 140, DOI:10.1093/hmg/1.2.140-a, PMID 1301157.
• Lu X, Walker T, MacManus JP, Seligy VL, Differentiation of HT-29 human colonic adenocarcinoma cells correlates with increased expression of mitochondrial RNA: effects of trehalose on cell growth and maturation., in Cancer Res., vol. 52, n. 13, 1992, pp. 3718–25, PMID 1377597.
• Johns DR, Neufeld MJ, Park RD, An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy., in Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 187, n. 3, 1992, pp. 1551–7, DOI:10.1016/0006-291X(92)90479-5, PMID 1417830.
• Huoponen K, Vilkki J, Aula P, et al., A new mtDNA mutation associated with Leber hereditary optic neuroretinopathy., in Am. J. Hum. Genet., vol. 48, n. 6, 1991, pp. 1147–53, PMC 1683111, PMID 1674640.
• Marzuki S, Noer AS, Lertrit P, et al., Normal variants of human mitochondrial DNA and translation products: the building of a reference data base., in Hum. Genet., vol. 88, n. 2, 1992, pp. 139–45, PMID 1757091.
• Johns DR, Berman J, Alternative, simultaneous complex I mitochondrial DNA mutations in Leber's hereditary optic neuropathy., in Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 174, n. 3, 1991, pp. 1324–30, DOI:10.1016/0006-291X(91)91567-V, PMID 1900003.
• Howell N, Bindoff LA, McCullough DA, et al., Leber hereditary optic neuropathy: identification of the same mitochondrial ND1 mutation in six pedigrees., in Am. J. Hum. Genet., vol. 49, n. 5, 1991, pp. 939–50, PMC 1683233, PMID 1928099.
• Majander A, Huoponen K, Savontaus ML, et al., Electron transfer properties of NADH:ubiquinone reductase in the ND1/3460 and the ND4/11778 mutations of the Leber hereditary optic neuroretinopathy (LHON)., in FEBS Lett., vol. 292, n. 1-2, 1992, pp. 289–92, DOI:10.1016/0014-5793(91)80886-8, PMID 1959619.
• Moraes CT, Andreetta F, Bonilla E, et al., Replication-competent human mitochondrial DNA lacking the heavy-strand promoter region., in Mol. Cell. Biol., vol. 11, n. 3, 1991, pp. 1631–7, PMC 369459, PMID 1996112.
• Howell N, Kubacka I, Xu M, McCullough DA, Leber hereditary optic neuropathy: involvement of the mitochondrial ND1 gene and evidence for an intragenic suppressor mutation., in Am. J. Hum. Genet., vol. 48, n. 5, 1991, pp. 935–42, PMC 1683051, PMID 2018041.
• Attardi G, Chomyn A, Doolittle RF, et al., Seven unidentified reading frames of human mitochondrial DNA encode subunits of the respiratory chain NADH dehydrogenase., in Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol., 51 Pt 1, 1987, pp. 103–14, PMID 3472707.
• Chomyn A, Cleeter MW, Ragan CI, et al., URF6, last unidentified reading frame of human mtDNA, codes for an NADH dehydrogenase subunit., in Science, vol. 234, n. 4776, 1986, pp. 614–8, DOI:10.1126/science.3764430, PMID 3764430.
• Chomyn A, Mariottini P, Cleeter MW, et al., Six unidentified reading frames of human mitochondrial DNA encode components of the respiratory-chain NADH dehydrogenase., in Nature, vol. 314, n. 6012, 1985, pp. 592–7, DOI:10.1038/314592a0, PMID 3921850.
• Sanger F, Coulson AR, Barrell BG, et al., Cloning in single-stranded bacteriophage as an aid to rapid DNA sequencing., in J. Mol. Biol., vol. 143, n. 2, 1981, pp. 161–78, DOI:10.1016/0022-2836(80)90196-5, PMID 6260957.
• Pagani S, Galante YM, Interaction of rhodanese with mitochondrial NADH dehydrogenase., in Biochim. Biophys. Acta, vol. 742, n. 2, 1983, pp. 278–84, PMID 6402020.
• Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, et al., Sequence and organization of the human mitochondrial genome., in Nature, vol. 290, n. 5806, 1981, pp. 457–65, DOI:10.1038/290457a0, PMID 7219534.
• Montoya J, Ojala D, Attardi G, Distinctive features of the 5'-terminal sequences of the human mitochondrial mRNAs., in Nature, vol. 290, n. 5806, 1981, pp. 465–70, DOI:10.1038/290465a0, PMID 7219535.
• Horai S, Hayasaka K, Kondo R, et al., Recent African origin of modern humans revealed by complete sequences of hominoid mitochondrial DNAs., in Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., vol. 92, n. 2, 1995, pp. 532–6, DOI:10.1073/pnas.92.2.532, PMC 42775, PMID 7530363.
• Nakagawa Y, Ikegami H, Yamato E, et al., A new mitochondrial DNA mutation associated with non-insulin-dependent diabetes mellitus., in Biochem. Biophys. Res. Commun., vol. 209, n. 2, 1995, pp. 664–8, DOI:10.1006/bbrc.1995.1550, PMID 7733935.