Pentosuria
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Pentosuria
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| Pentosuria | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 271.8 |
| ICD-10 | E74.8 |
| OMIM | 260800 e 260800 |
| MeSH | C536652 e C536652 |
La pentosuria è una malattia genetica autosomica recessiva in cui viene ritrovato, ad alte concentrazioni nelle urine, lo xilulosio, un carboidrato pentoso.
Epidemiologia e storia
Venne categorizzata nel 1908 da Archibald Edward Garrod tra le quattro classiche malattie caratterizzate da un errore congenito del metabolismo, insieme ad alcaptonuria, albinismo e glicosuria (la cosiddetta tetrade di Garrod).
Eziologia
La patologia è dovuta a deficit dell'enzima L-xilulosio reduttasi.
Collegamenti esterni
- Dizionario Corriere Salute, su corriere.it.