Poichilodermia sclerosante ereditaria
| Poichilodermia sclerosante ereditaria | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| OMIM | 173700 |
| MeSH | C562824 |
| Sinonimi | |
| Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary ... | |
| Eponimi | |
La poichilodermia sclerosante ereditaria è una condizione ereditaria, a trasmissione autosomica dominante, nella quale la cute subisce fin dall'infanzia modificazioni a livello di colore e di consistenza.
Si tratta di una malattia rara che si manifesta con alterazioni cromatiche generalizzate, ma diffuse soprattutto nelle aree di estensione (come l'incavo dei gomiti o la fossa poplitea); possono riscontrarsi iperpigmentazione con colorito brunastro e ipercheratosi nelle aree epidermiche più colpite.
La pelle inoltre va incontro a sclerosi sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Nel sottocute sono spesso presenti calcificazioni anomale.
I soggetti affetti dalla patologia possono anche avere alterazioni cardiovascolari; alcune non gravi e a carico delle estremità (dita ippocratiche, fenomeno di Raynaud), altre molto più pericolose (tra cui una stenosi aortica ingravescente).