| Porfiria epatoeritropoietica | |
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110 |
| Specialità | dermatologia, gastroenterologia, genetica clinica e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| ICD-10 | E80.2 |
| OMIM | 176100 |
| MeSH | D017121 |
| Sinonimi | |
| Porfiria epatoeritrocitaria | |
La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi.
Epidemiologia
Ne sono stati descritti all'incirca 40 casi.
Eziologia
La malattia è considerala la forma a trasmissione autosomica recessiva della porfiria cutanea tarda.
Clinica
È caratterizzata da una presentazione clinica simile a quella della porfiria cutanea tarda, in particolare alla forma di tipo 2 o familiare, e della porfiria eritropoietica congenita, ma con esordio più precoce. Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica.
Trattamento
Non esiste trattamento efficace per la malattia. I salassi e la somministrazione di farmaci antimalarici, utili nel trattamento della porfiria cutanea tarda, non si sono dimostrati efficaci.
Bibliografia
- William James, Timothy Berger, Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology, Saunders Elsevier, 2006, ISBN 0-7216-2921-0.
Voci correlate
Collegamenti esterni
- Porfiria epatoeritropoietica presso la National Library of Medicine
- Porfiria epatoeritropoietica presso il sito dei National Institutes of Health