Sindrome CHILD
| Sindrome CHILD | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | Q87.8 |
| OMIM | 308050 |
| MeSH | C562515 |
La sindrome CHILD (dall'inglese Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects, emidisplasia congenita con eritrodermia ittiosiforme e anomalie degli arti) è una malattia genetica legata al cromosoma X.
Indice
Storia
Il primo caso di tale sindrome si pensa sia stato identificato da Zellweger e Uehlinger nel 1948. Nel 1995 è stata identificata una forma distinta, la CHILD nevus.
Epidemiologia
La sindrome colpisce prevalentemente il sesso maschile con un rapporto di 19:1. Nei maschi risulta mortale.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ittiosi, malformazioni a livello degli arti, ipoplasia alle dita delle mani, emidisplasia.
Raramente si è mostrata associata ad episodi neoplastici come il carcinoma squamocellulare.
Eziologia
La causa è da riscontrarsi in una mutazione a livello del NSDHL (proteina NAD(P)H steroido deidrogenasi-simile) del cromosoma Xq28.
Terapia
Attualmente non esiste alcun tipo di trattamento specifico. La terapia mira alla prevenzione ed alla cura delle complicazioni.
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.