| Sindrome coste corte-polidattilia | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 756.5 |
| ICD-10 | Q77.2 |
| OMIM | 263530, 263520, 263510 e 269860 |
| MeSH | D012779 |
| Sinonimi | |
| Sindrome costole corte-polidattilia ... | |
| Eponimi | |
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Sindrome coste corte-polidattilia è il nome di un gruppo di patologie genetiche umane caratterizzate da costole corte, arti accorciati, polidattilia e morte precoce per insufficienza respiratoria. Esistono quattro sottotipi di questa sindrome:
- Tipo 1: sindrome di Saldino-Noonan
- Tipo 2: sindrome di Majewski
- Tipo 3: sindrome di Verma-Naumoff
- Tipo 4: sindrome di Beemer-Langer
Studi di genetica molecolare hanno dimostrato che queste sindromi sono causate da disturbi nella struttura o nella funzione delle ciglia intracellulari (soprattutto nelle funzioni di trasporto), in particolare del ciglio primario. Pertanto, la sindrome coste corte-polidattilia appartiene alla categoria delle ciliopatie.
Bibliografia
- (EN) N. Dagoneau, M. Goulet, D. Geneviève et al., DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III, in American Journal of Human Genetics, vol. 84, n. 5, maggio 2009, pp. 706-711.
- (EN) C. Thiel, K. Kessler, A. Giessl et al., NEK1 mutations cause short-rib polydactyly syndrome type majewski, in American Journal of Human Genetics, vol. 88, n. 1, gennaio 2011, pp. 106-114.
- (EN) D. P. Cavalcanti, C. Huber, K. H. Sang et al., Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum, in Journal of Medical Genetics, vol. 48, n. 2, febbraio 2011, pp. 88-92.
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