| Sindrome di Aagenaes | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 214900 |
| MeSH | C535330 e C535330 |
| Sinonimi | |
| Sindrome colestasi-linfedema CLS | |
| Eponimi | |
| Oystein Aagenaes | |
La sindrome di Aagenaes è una patologia caratterizzata da ipoplasia congenita dei vasi linfatici, che causa linfedema alle gambe e colestasi ricorrente nell'infanzia, progredendo lentamente a cirrosi epatica ed epatite a cellule giganti con fibrosi delle triadi portali.
Il nome è tratto dal pediatra norvegese che per primo la definì; proprio dalla Norvegia sono emersi più della metà dei casi documentati, anche se la sindrome è stata rinvenuta in altri stati europei e negli Stati Uniti.
La malattia ha una trasmissione autosomica recessiva, il gene responsabile è localizzato sul cromosoma 15q ma la causa genetica è sconosciuta.
Condizione frequente della sindrome è l'anomalia linfatica generalizzata, che indicherebbe un difetto linfangiogenetico in origine.
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