Sindrome di Adams-Oliver
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| Sindrome di Adams-Oliver | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0340 |
| Specialità | pediatria, dermatologia e ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 100300, 614219, 614814, 615297 e 616028 |
| MeSH | C538225 e C538225 |
| Eponimi | |
| Forrest H. Adams | |
Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo aplasia cutis congenita con malformazioni degli arti e delle estremità del corpo.
Si possono evidenziare anche strabismo e microftalmia, tetralogia di Fallot.
Eziologia
Anche se la causa è genetica non si conosce quale sia il gene responsabile.
Storia
Venne identificata nel 1945.
Terapia
Il trattamento, dove possibile e solo per le manifestazioni, è chirurgico.