| Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia e genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 158350 |
| Sinonimi | |
| Eponimi | |
| George A. Bannayan ... | |
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
Eziologia
La malattia è a trasmissione autosomica dominante ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31. Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.
Clinica
Segni e sintomi
Il quadro clinico della malattia è costituito da:
- Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica
- Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli)
- Dismorfie, in particolare a livello del volto
- Ritardo globale dello sviluppo
- Struma multinodulare
- Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie:
- Adenoma della tiroide
- Tumore della tiroide midollare indifferenziato
- Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore
Esami strumentali e di laboratorio
La diagnosi è essenzialmente clinica, tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.
Diagnosi differenziale
La malattia entra in diagnosi differenziale con:
- La sindrome da poliposi giovanile
- La sindrome di Peutz-Jeghers
- La sindrome di Proteo
- La neurofibromatosi di tipo 1
- La sindrome di Cowden
Trattamento
La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.
Bibliografia
- (EN) Enid Gilbert-Barness et al., Potter's Pathology of the Fetus and Infant: 2-Volume Set, Edimburgo, Elsevier Health Sciences, 2007, ISBN 9780323076166. URL consultato il 9 dicembre 2016.
- (EN) Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco, Neurocutaneous disorders phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes, Wien, Springer, 2008, ISBN 9783211695005. URL consultato il 9 dicembre 2016.