Sindrome di Barber-Say
| Sindrome di Barber-Say | |
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| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 209885 |
| MeSH | C537908 e C537908 |
La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia (macrostomia).
La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla sindrome macrostomica di Ablepharon, che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2.
Indice
Segni e sintomi
- Ipertricosi grave, in particolare della schiena
- Anomalie della pelle, tra cui iperlaxità e ridondanza
- Dismorfismi facciali, inclusa macrostomia
- Deformità delle palpebre, incluso ectropion
- Telecanthus oculare
- Orecchi anomali e bassi
- Punta nasale bulbosa con ipoplasticità dell'ala del naso
- Attaccatura frontale bassa
Cause
Genetica
Casi multipli di trasmissione da genitore a figlio suggeriscono che la sindrome di Barber-Say presenta un'eredità autosomica dominante. Studi di sequenziamento ed espressione dell'esoma hanno dimostrato che la BSS è causata da mutazioni nel gene TWIST2 che colpiscono un residuo altamente conservato di TWIST2 (proteina 2 correlata alla torsione). TWIST2 è un fattore base di trascrizione elica-ansa-elica che si lega ai motivi del DNA E-box (5'-CANNTG-3 ') come eterodimero e inibisce l'attivazione trascrizionale. Poiché TWIST2 media la differenziazione delle cellule staminali mesenchimali e previene la differenziazione precoce o ectopica degli osteoblasti, mutazioni in TWIST2 che interrompono queste funzioni alterano l'attività legante del DNA.
Epidemiologia
La prevalenza della sindrome di Barber Say è inferiore a 1 su 1.000.000. A partire dal 2017, in letteratura sono stati segnalati solo 15 casi.
Altri nomi
- Sindrome da ipertricosi-pelle atrofica-ectropion-macrostomia
Collegamenti esterni
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Classificazione e risorse esterne (EN) |
ICD-10-CM: Q87.0; OMIM: 209885; MeSH: C537908 e C537908; DiseasesDB: 33294;
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