Sindrome di Canavan
| Sindrome di Canavan | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia e neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 330.0 |
| ICD-10 | E75.2 |
| OMIM | 271900 |
| MeSH | D017825 |
| MedlinePlus | 001586 |
| Eponimi | |
| Myrtelle Canavan | |
La sindrome di Canavan (o malattia di Canavan), è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso, caratterizzata da leucodistrofia, macrocefalia ed un grave ritardo dello sviluppo fisico e mentale.
l'incidenza nella popolazione è di 1:100.000.(i primissimi sintomi della condizione appaiono in età neonatale)
Tipologia della sindrome
La sindrome di Canavan si presenta in due forme distinte della malattia: lieve e grave
- Sindrome di Canavan grave: i pazienti presentano ipotonia grave ed un grave ritardo nello sviluppo fisico e mentale con un'alta concentrazione di acido 1-naftilacetico nelle urine.
- Sindrome di Canavan lieve: nei pazienti si notano disturbi del linguaggio e nell'apprendimento con una dose leggermente elevata di acido 1-naftilacetico.
Eziologia
La condizione è causata dalla mutazione di un gene chiamato ASPA che codifica l'enzima aspartoacilasi.
Prognosi
La prognosi è variabile: nella sindrome di Canavan grave l'aspettativa di vita è di solito a 10 anni e raramente supera questo limite. Nella sindrome di Canavan lieve l'aspettativa di vita è normale per cui la prognosi è molto positiva.